Ήδη οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει τρεις μικρές γενετικές μεταλλάξεις (GNPTAB, GNPTG και NAGPA) που επηρεάζουν τον τρόπο που ο εγκέφαλος επεξεργάζεται το λόγο και οι οποίες είναι πιο συνηθισμένες σε ανθρώπους που τραυλίζουν.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Ντένις Ντρέινα του Εθνικού Ινστιτούτου για την Κώφωση και άλλες Διαταραχές της Επικοινωνίας των ΗΠΑ, όπως γνωστοποίησαν στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Ένωσης για την Προώθηση της Επιστήμης (AAAS), σύμφωνα με τις βρετανικές «Γκάρντιαν», «Τέλεγκραφ», «Ιντιπέντεντ» και «Ντέιλι Μέιλ», δημιούργησαν στα εργαστήρια το πρώτο γενετικά τροποποιημένο ποντίκι, το οποίο έχει τις ίδιες μεταλλάξεις που πιστεύεται ότι ευθύνονται για το τραύλισμα των ανθρώπων.
Στόχος των ερευνητών είναι να καταλάβουν καλύτερα τη διαταραχή και να βρουν νέους βιολογικούς τρόπους καταπολέμησής της, τελικά αναπτύσσοντας κάποιο φάρμακο, αν και, όπως παραδέχτηκαν, κάτι τέτοιο, αν γίνει ποτέ, θα πάρει αρκετά χρόνια ακόμα.
Τα μεταλλαγμένα ποντίκια υποβάλλονται σε διάφορα τεστ για να διαπιστωθεί αν οι ήχοι που βγάζουν και δεν μπορούν να ακούσει καν το ανθρώπινο αυτί, έχουν αλλαγές που μπορούν να συνδεθούν με τις συγκεκριμένες τροποποιήσεις των γονιδίων τους.
Οι μεταβολές του γενετικού υλικού (DNA) στους ανθρώπους μπορεί να προκαλούν χημικές αλλαγές (παραγωγή λανθασμένων πρωτεϊνών), οι οποίες, με τη σειρά τους, οδηγούν σε αλλοιώσεις στον μεταβολισμό των εγκεφαλικών κυττάρων του λόγου, στη συνέχεια στο «μπλοκάρισμα» της εκφοράς ορισμένων ήχων και τελικά στο τραύλισμα. Επειδή η νευρωνική αυτή βλάβη λαμβάνει χώρα σε μικρή ηλικία, δημιουργείται η εντύπωση ότι πρόκειται για κάποιο ψυχολογικό πρόβλημα (π.χ. έντονο άγχος).
Αν και οι επιστήμονες δεν πιστεύουν ότι κάθε τραύλισμα προκαλείται από γονίδια, θεωρούν ότι σε σημαντικό ποσοστό οι κληρονομικές μεταλλάξεις δημιουργούν τη σχετική γενετική προδιάθεση. Υπολογίζεται ότι περίπου οι μισοί άνθρωποι με πρόβλημα τραυλίσματος έχουν οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής.
Το τραύλισμα προκαλεί επανάληψη ήχων, συλλαβών ή ολόκληρων λέξεων, διαταράσσοντας την ομαλή ροή του λόγου, την επικοινωνία του ατόμου και την ποιότητα ζωής του. Συχνά όμως όσοι τραυλίζουν, δεν έχουν κανένα πρόβλημα όταν τραγουδούν ή όταν μιλάνε μαζί με άλλους ή σε μωρά και κατοικίδια ζώα.
Oι λογοθεραπευτές μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση του προβλήματος (με μείωση του άγχους, ρύθμιση της αναπνοής και του ρυθμού της ομιλίας κ.α.), αλλά προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το τραύλισμα, που εκτιμάται ότι εμφανίζεται στο 1% περίπου του παγκόσμιου πληθυσμού, δηλαδή σε ένα αρκετά μεγάλο αριθμό ανθρώπων.
Αντίθετα με άλλες διαταραχές του λόγου, το τραύλισμα δεν εμφανίζεται αμέσως μόλις αρχίσει ένα παιδί να μιλάει, αλλά κάποια στιγμή μεταξύ των δύο και πέντε ετών. Σχεδόν το 5% των παιδιών, γύρω στην ηλικία των πέντε ετών, εκδηλώνει κάποιο τραύλισμα, αλλά στα περισσότερα το πρόβλημα εξαφανίζεται μόνο του, μέχρι το τέλος της παιδικής ηλικίας.
Πηγή: ΑΠΕ- ΜΠΕ
